skip-to-content-text

Malattie Rare Pediatriche – UPMC

Le persone affette da malattie rare, in particolare i bambini, affrontano bisogni di salute specifici che spesso rimangono insoddisfatti. Tra le principali difficoltà figurano la carenza di informazioni e l’assenza di medici e strutture di riferimento specializzate.

Per rispondere a queste necessità, UPMC ha sviluppato progetti e programmi dedicati alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare pediatriche.

Secondo il Ministero della Salute, il 20% delle patologie rare riguarda bambini e adolescenti di età inferiore ai 14 anni. Tra queste, le più frequenti sono:

  • Malformazioni congenite (45%).
  • Malattie endocrine, metaboliche e autoimmuni (20%).

Una delle sfide più drammatiche per i pazienti e le loro famiglie è il lungo percorso per ottenere una diagnosi. Nonostante le malattie rare coinvolgano oltre 2 milioni di persone in Italia (fonte: Osservatorio Malattie Rare), i professionisti capaci di riconoscerle e trattarle sono ancora pochi, così come i centri che investono in ricerca e innovazione. Presso UPMC, uniamo ricerca scientifica, innovazione e assistenza sanitaria per fornire risposte concrete e soluzioni terapeutiche avanzate. Offriamo un supporto altamente specializzato grazie a tecnologie di ultima generazione, che includono indagini diagnostiche avanzate come angiografie, scintigrafie ed esami endoscopici. Il nostro impegno è rivolto a migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie attraverso un approccio personalizzato e multidisciplinare.

Prenota Esami o una Visita

UPMC offre visite ed esami diagnostici di elevata complessità tecnologica per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare addominali presso la seguente struttura:

IRCCS ISMETT-UPMC è Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare del metabolismo e autoimmuni del fegato e delle vie biliari nell’infanzia e Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malformazione congenite del fegato e dell’addome.

Esami e Procedure Disponibili

Alcune malattie rare possono causare malformazioni congenite, che devono essere individuate e trattate tempestivamente per prevenire gravi conseguenze per l'organismo. Grazie all’impiego di tecnologie avanzate e a un’équipe multidisciplinare, UPMC offre un’assistenza altamente specializzata per rispondere alle esigenze dei pazienti con malattie rare.

Le prestazioni disponibili sono esclusivamente dedicate ai pazienti pediatrici già in cura presso ISMETT-UPMC. Fra quelle effettuate:

  • Endoscopia pediatrica.
  • Radiologica interventistica.
  • Trapianti.

Endoscopia pediatrica

Presso UPMC è possibile avvalersi di medici endoscopisti esperti per la diagnosi e la terapia di malattie gastrointestinali, del pancreas e delle vie biliari.

Le procedure endoscopiche sono eseguite anche anche in pazienti di pochi mesi. Le procedure sono eseguite in anestesia generale con equipe anestesiologica dedicata.

Fra queste:

  • Endoscopia diagnostica tradizionale.
  • ERCP (colangiografia retrograda).
  • EUS (ecoendoscopia).

Radiologia Interventistica

La radiologia interventistica consente di eseguire interventi chirurgici mininvasivi utilizzando tecniche guidate da immagini. Questi interventi vengono effettuati in anestesia locale o con sedazione profonda, garantendo un approccio sicuro e riducendo al minimo i rischi per il paziente. Grazie alla radiologia interventistica, è possibile diagnosticare e correggere numerosi difetti anatomici, spesso associati a malattie congenite e rare.

Presso UPMC sono disponibili diverse procedure di radiologia interventistica, tra cui:

  • Angiografie e venografie diagnostiche.
  • Angioplastiche.
  • Posizionamento di stent vascolari.
  • Trattamento dei tumori epatici.
  • Drenaggi delle vie biliari.
  • Bilioplastiche.
  • Biopsie di organi addominali.
  • Posizionamento di stent cavali.

Trapianti

Il trapianto d'organo consiste nella rimozione di un organo malfunzionante, come per esempio il rene o il fegato, e nell'impianto di un organo sano che proviene da un donatore. Per i pazienti pediatrici (fino ai 18 anni) esiste un’unica lista d’attesa nazionale. In ISMETT- UPMC si eseguono, nel caso di bambini, trapianti di fegato e di rene sia da donatore cadavere che da da donatore vivente. Nel caso del trapianto da vivente, è un familiare, solitamente uno dei genitori, a donare parte del fegato o un rene al proprio bambino.

Ogni singolo trapianto rappresenta un enorme successo multidisciplinare e organizzativo. Si tratta, infatti, di interventi chirurgici ad elevata complessità che richiedono la collaborazione fra numerose figure professionali e un'organizzazione impeccabile. Per questo, è possibile sottoporsi a trapianto soltanto presso centri di eccellenza, come l' IRCCS ISMETT – UPMC.

Di seguito le prestazioni disponibili presso il nostro ospedale di Palermo:

  • Trapianto di fegato.
  • Trapianto di rene.

Patologie Trattate

Presso UPMC offriamo servizi di diagnosi e cura per numerose malattie rare di origine genetica, nonché per patologie addominali e toraciche.

Tra queste:

  • Atresia biliare.
  • Atresia del digiuno
  • Carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar.
  • Cavernoma portale.
  • Cisti del coledoco.
  • Colangite sclerosante primitiva.
  • Colestasi familiari progressive.
  • Difetti di sintesi degli acidi biliari
  • Epatite autoimmune.
  • Epatopatia correlata a fibrosi cistica.
  • Fibrosi epatica congenita.
  • Malattia di Wilson
  • Malattia di Caroli.
  • Malattie del fegato autoimmuni, oncologiche o congenite.
  • Malattie del tratto genitourinario.
  • Malattie dell'intestino.
  • Malattie rare renali e del metabolismo.
  • Malformazioni congenite della vena porta.
  • Sindrome di Alagille.
  • Sindrome di Budd-Chiari,
  • Sindrome di Joubert.
  • Stenosi duodenale.
Medici
Trova uno Specialista UPMC

Cerca nella nostra directory online per trovare uno specialista UPMC. Prenota un appuntamento oggi.