Malattie Rare Pediatriche – UPMC

Le persone affette da malattie rare, in particolare i bambini, affrontano bisogni di salute specifici che spesso rimangono insoddisfatti. Tra le principali difficoltà figurano la carenza di informazioni e l’assenza di medici e strutture di riferimento specializzate.

Per rispondere a queste necessità, UPMC ha sviluppato progetti e programmi dedicati alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare pediatriche.

Secondo il Ministero della Salute, il 20% delle patologie rare riguarda bambini e adolescenti di età inferiore ai 14 anni. Tra queste, le più frequenti sono:

• Malformazioni congenite (45%).
• Malattie endocrine, metaboliche e autoimmuni (20%).

Una delle sfide più drammatiche per i pazienti e le loro famiglie è il lungo percorso per ottenere una diagnosi. Nonostante le malattie rare coinvolgano oltre 2 milioni di persone in Italia (fonte: Osservatorio Malattie Rare), i professionisti capaci di riconoscerle e trattarle sono ancora pochi, così come i centri che investono in ricerca e innovazione. Presso UPMC, uniamo ricerca scientifica, innovazione e assistenza sanitaria per fornire risposte concrete e soluzioni terapeutiche avanzate. Offriamo un supporto altamente specializzato grazie a tecnologie di ultima generazione, che includono indagini diagnostiche avanzate come angiografie, scintigrafie ed esami endoscopici. Il nostro impegno è rivolto a migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie attraverso un approccio personalizzato e multidisciplinare.

Prenota Esami o una Visita

UPMC offre visite ed esami diagnostici di elevata complessità tecnologica per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare addominali presso la seguente struttura:

• IRCCS ISMETT – UPMC.

IRCCS ISMETT-UPMC è Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare del metabolismo e autoimmuni del fegato e delle vie biliari nell’infanzia e Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malformazione congenite del fegato e dell’addome.

Esami e Procedure Disponibili

Alcune malattie rare possono causare malformazioni congenite, che devono essere individuate e trattate tempestivamente per prevenire gravi conseguenze per l'organismo. Grazie all’impiego di tecnologie avanzate e a un’équipe multidisciplinare, UPMC offre un’assistenza altamente specializzata per rispondere alle esigenze dei pazienti con malattie rare.

Le prestazioni disponibili sono esclusivamente dedicate ai pazienti pediatrici già in cura presso ISMETT-UPMC. Fra quelle effettuate:

• Endoscopia pediatrica.
• Radiologica interventistica.
• Trapianti.

Endoscopia pediatrica

Presso UPMC è possibile avvalersi di medici endoscopisti esperti per la diagnosi e la terapia di malattie gastrointestinali, del pancreas e delle vie biliari.

Le procedure endoscopiche sono eseguite anche anche in pazienti di pochi mesi. Le procedure sono eseguite in anestesia generale con equipe anestesiologica dedicata.

Fra queste:

• Endoscopia diagnostica tradizionale.
• ERCP (colangiografia retrograda).
• EUS (ecoendoscopia).

Radiologia Interventistica

La radiologia interventistica consente di eseguire interventi chirurgici mininvasivi utilizzando tecniche guidate da immagini. Questi interventi vengono effettuati in anestesia locale o con sedazione profonda, garantendo un approccio sicuro e riducendo al minimo i rischi per il paziente. Grazie alla radiologia interventistica, è possibile diagnosticare e correggere numerosi difetti anatomici, spesso associati a malattie congenite e rare.

Presso UPMC sono disponibili diverse procedure di radiologia interventistica, tra cui:

• Angiografie e venografie diagnostiche.
• Angioplastiche.
• Posizionamento di stent vascolari.
• Trattamento dei tumori epatici.
• Drenaggi delle vie biliari.
• Bilioplastiche.
• Biopsie di organi addominali.
• Posizionamento di stent cavali.

Trapianti

Il trapianto d'organo consiste nella rimozione di un organo malfunzionante, come per esempio il rene o il fegato, e nell'impianto di un organo sano che proviene da un donatore. Per i pazienti pediatrici (fino ai 18 anni) esiste un’unica lista d’attesa nazionale. In ISMETT- UPMC si eseguono, nel caso di bambini, trapianti di fegato e di rene sia da donatore cadavere che da da donatore vivente. Nel caso del trapianto da vivente, è un familiare, solitamente uno dei genitori, a donare parte del fegato o un rene al proprio bambino.

Ogni singolo trapianto rappresenta un enorme successo multidisciplinare e organizzativo. Si tratta, infatti, di interventi chirurgici ad elevata complessità che richiedono la collaborazione fra numerose figure professionali e un'organizzazione impeccabile. Per questo, è possibile sottoporsi a trapianto soltanto presso centri di eccellenza, come l' IRCCS ISMETT – UPMC.

Di seguito le prestazioni disponibili presso il nostro ospedale di Palermo:

• Trapianto di fegato.
• Trapianto di rene.

Patologie Trattate

Presso UPMC offriamo servizi di diagnosi e cura per numerose malattie rare di origine genetica, nonché per patologie addominali e toraciche.

Tra queste:

• Atresia biliare.
• Atresia del digiuno
• Carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar.
• Cavernoma portale.
• Cisti del coledoco.
• Colangite sclerosante primitiva.
• Colestasi familiari progressive.
• Difetti di sintesi degli acidi biliari
• Epatite autoimmune.
• Epatopatia correlata a fibrosi cistica.
• Fibrosi epatica congenita.
• Malattia di Wilson
• Malattia di Caroli.
• Malattie del fegato autoimmuni, oncologiche o congenite.
• Malattie del tratto genitourinario.
• Malattie dell'intestino.
• Malattie rare renali e del metabolismo.
• Malformazioni congenite della vena porta.
• Sindrome di Alagille.
• Sindrome di Budd-Chiari,
• Sindrome di Joubert.
• Stenosi duodenale.