Malattie Rare
Le persone con malattia rara hanno bisogni di salute specifici che spesso rimangono insoddisfatti. I motivi sono molteplici, tuttavia, uno dei principali è la mancanza di informazioni e medici di riferimento. UPMC ha sviluppato progetti e programmi dedicati alla cura delle malattie rare, in particolar modo per il trattamento delle patologie rare dei bambini .
La drammatica esperienza di molte persone con malattia rara, e dei loro familiari, è la lunga attesa per ottenere una diagnosi. Secondo i dati presentati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Per questa ragione, sono rari anche i professionisti che sanno riconoscerle e curarle e i centri di cura che investono in ricerca e innovazione. I centri UPMC sono dotati di tecnologie di ultima generazione che consentono indagini altamente specifiche come angiografie, scintigrafie ed esami endoscopici.
Prenota esami e servizi relativi alle malattie rare presso UPMC
In UPMC, offriamo visite ed esami diagnostici di elevata complessità tecnologica presso le seguenti strutture:
In cosa consistono gli esami e le prestazioni
Alcune malattie rare determinano malformazioni congenite, che è necessario individuare e correggere prima che provochino seri danni all'organismo. Di seguito un elenco delle prestazioni disponibili presso i centri UPMC:
- Angiografie e venografie diagnostiche.
- Colonscopia.
- Gastroscopia.
- Scintigrafia tiroidea e delle parotidi.
- Scintigrafia ossea total body e segmentaria polifasica.
- Scintigrafia renale sequenziale.
- Scintigrafia polmonare perfusiva.
- Scintigrafia globale corporea con traccianti immunologici e recettoriali (Octreoscan).
- Tomoscintigrafia miocardica SPECT di perfusione a riposo e dopo stimolo.
- Scintigrafia miocardica per studio di vitalità.
- Scintigrafia epato-biliare sequenziale.
- Ricerca diverticolo di Meckel.
- Radiologia interventistica.
- Trapianti.
Procedure e interventi chirurgici
Radiologia interventistica
La radiologia interventistica permette di eseguire interventi chirurgici mini-invasivi. Viene praticata attraverso anestesia locale o sedazione profonda, riducendo al minimo i rischi per il paziente. Grazie alla radiologia interventistica, è possibile individuare e correggere molti difetti anatomici dovuti a malattie congenite e rare. Di seguito un elenco delle procedure di questo tipo che si possono effettuare presso i centri UPMC:
- Angioplastiche.
- Posizionamento di stent vascolari.
- Chemioembolizzazione (trattamento localizzato dei tumori epatici).
- Drenaggio delle vie biliari.
- Bilioplastiche.
- Posizionamento di stent cavali.
- Chirurgia toracica.
Trapianti
Il trapianto d'organo consiste nella rimozione di un organo malfunzionante, come il rene o il fegato, e nell'impianto di un organo sano che proviene da un donatore. I pazienti che necessitano di un nuovo organo vengono iscritti in una lista d'attesa e vengono presi in carico dalla Rete Nazionale Trapianti. Ogni singolo trapianto rappresenta un enorme successo multidisciplinare e organizzativo. Si tratta infatti di interventi chirurgici ad elevata complessità che richiedono la collaborazione fra numerose figure professionali e un'organizzazione impeccabile. Per questo, è possibile sottoporsi a trapianto soltanto presso centri di eccellenza, come l' IRCCS ISMETT – UPMC.
Di seguito le prestazioni disponibili presso IRCCS ISMETT – UPMC:
- Trapianto di fegato.
- Trapianto di rene.
- Trapianto di cuore.
- Trapianto d'intestino.
- Trapianto di polmone.
Patologie trattate
Presso i centri UPMC offriamo diagnosi e cura per numerose malattie rare genetiche,addominali e toraciche. Di seguito un elenco:
- Malattie rare del metabolismo.
- Malattie del fegato autoimmuni, oncologiche o congenite.
- Malattie del tratto genitourinario.
- Malattie dell'intestino.
- Malattie renali rare.
- Atresia biliare.
- Malattia di Wilson.
- Malattie renali rare.
- Sindrome di Alagille.
- Fibrosi epatica congenita.
- Colangite sclerosante primitiva.
- Carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar.
- Sindrome di Budd-Chiari, sindrome di Joubert.
- Atresia del digiuno.
- Epatopatia correlata a fibrosi cistica.
- Malattia di Caroli.
- Colestasi familiari progressive.
- Epatite autoimmune.
- Colangite sclerosante dei piccoli dotti.
- Difetti di sintesi degli acidi biliari.
- Cavernoma portale.
- Malformazioni congenite della vena porta.
- Cisti del coledoco.
- Stenosi duodenale.
A chi si rivolgono i servizi diagnostici?
La nostra expertise riguarda in particolare l'area pediatrica. Il 20% delle patologie rare coinvolge i bambini e gli adolescenti di età inferiore ai 14 anni (fonte: Ministero della Salute). In questa popolazione, vi sono malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza. Si tratta delle malformazioni congenite (45%), delle malattie endocrine, le metaboliche e le autoimmuni (20%).
Per questo, sono moltissimi i genitori che vivono anni di frustrante incertezza, tra diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Presso i nostri centri, la ricerca scientifica, l'innovazione e l'assistenza sanitaria procedono in sinergia. In questo modo, possiamo garantire, giorno dopo giorno, le soluzioni terapeutiche migliori per i nostri piccoli pazienti.
