Malattie Rare Pediatriche – UPMC
Le persone affette da malattie rare, in particolare i bambini, affrontano bisogni di salute specifici che spesso rimangono insoddisfatti. Tra le principali difficoltà figurano la carenza di informazioni e l’assenza di medici e strutture di riferimento specializzate.
Per rispondere a queste necessità, UPMC ha sviluppato progetti e programmi dedicati alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare pediatriche.
Secondo il Ministero della Salute, il 20% delle patologie rare riguarda bambini e adolescenti di età inferiore ai 14 anni. Tra queste, le più frequenti sono:
- Malformazioni congenite (45%).
- Malattie endocrine, metaboliche e autoimmuni (20%).
Una delle sfide più drammatiche per i pazienti e le loro famiglie è il lungo percorso per ottenere una diagnosi. Nonostante le malattie rare coinvolgano oltre 2 milioni di persone in Italia (fonte: Osservatorio Malattie Rare), i professionisti capaci di riconoscerle e trattarle sono ancora pochi, così come i centri che investono in ricerca e innovazione. Presso UPMC, uniamo ricerca scientifica, innovazione e assistenza sanitaria per fornire risposte concrete e soluzioni terapeutiche avanzate. Offriamo un supporto altamente specializzato grazie a tecnologie di ultima generazione, che includono indagini diagnostiche avanzate come angiografie, scintigrafie ed esami endoscopici. Il nostro impegno è rivolto a migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie attraverso un approccio personalizzato e multidisciplinare.
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UPMC offre visite ed esami diagnostici di elevata complessità tecnologica per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare addominali presso la seguente struttura:
IRCCS ISMETT-UPMC è Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malattie rare del metabolismo e autoimmuni del fegato e delle vie biliari nell’infanzia e Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malformazione congenite del fegato e dell’addome.
Esami e Procedure Disponibili
Alcune malattie rare possono causare malformazioni congenite, che devono essere individuate e trattate tempestivamente per prevenire gravi conseguenze per l'organismo. Grazie all’impiego di tecnologie avanzate e a un’équipe multidisciplinare, UPMC offre un’assistenza altamente specializzata per rispondere alle esigenze dei pazienti con malattie rare.
Le prestazioni disponibili sono esclusivamente dedicate ai pazienti pediatrici già in cura presso ISMETT-UPMC. Fra quelle effettuate:
- Endoscopia pediatrica.
- Radiologica interventistica.
- Trapianti.
Endoscopia pediatrica
Presso UPMC è possibile avvalersi di medici endoscopisti esperti per la diagnosi e la terapia di malattie gastrointestinali, del pancreas e delle vie biliari.
Le procedure endoscopiche sono eseguite anche anche in pazienti di pochi mesi. Le procedure sono eseguite in anestesia generale con equipe anestesiologica dedicata.
Fra queste:
- Endoscopia diagnostica tradizionale.
- ERCP (colangiografia retrograda).
- EUS (ecoendoscopia).
Radiologia Interventistica
La radiologia interventistica consente di eseguire interventi chirurgici mininvasivi utilizzando tecniche guidate da immagini. Questi interventi vengono effettuati in anestesia locale o con sedazione profonda, garantendo un approccio sicuro e riducendo al minimo i rischi per il paziente. Grazie alla radiologia interventistica, è possibile diagnosticare e correggere numerosi difetti anatomici, spesso associati a malattie congenite e rare.
Presso UPMC sono disponibili diverse procedure di radiologia interventistica, tra cui:
- Angiografie e venografie diagnostiche.
- Angioplastiche.
- Posizionamento di stent vascolari.
- Trattamento dei tumori epatici.
- Drenaggi delle vie biliari.
- Bilioplastiche.
- Biopsie di organi addominali.
- Posizionamento di stent cavali.
Trapianti
Il trapianto d'organo consiste nella rimozione di un organo malfunzionante, come per esempio il rene o il fegato, e nell'impianto di un organo sano che proviene da un donatore. Per i pazienti pediatrici (fino ai 18 anni) esiste un’unica lista d’attesa nazionale. In ISMETT- UPMC si eseguono, nel caso di bambini, trapianti di fegato e di rene sia da donatore cadavere che da da donatore vivente. Nel caso del trapianto da vivente, è un familiare, solitamente uno dei genitori, a donare parte del fegato o un rene al proprio bambino.
Ogni singolo trapianto rappresenta un enorme successo multidisciplinare e organizzativo. Si tratta, infatti, di interventi chirurgici ad elevata complessità che richiedono la collaborazione fra numerose figure professionali e un'organizzazione impeccabile. Per questo, è possibile sottoporsi a trapianto soltanto presso centri di eccellenza, come l' IRCCS ISMETT – UPMC.
Di seguito le prestazioni disponibili presso il nostro ospedale di Palermo:
- Trapianto di fegato.
- Trapianto di rene.
Patologie Trattate
Presso UPMC offriamo servizi di diagnosi e cura per numerose malattie rare di origine genetica, nonché per patologie addominali e toraciche.
Tra queste:
- Atresia biliare.
- Atresia del digiuno
- Carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar.
- Cavernoma portale.
- Cisti del coledoco.
- Colangite sclerosante primitiva.
- Colestasi familiari progressive.
- Difetti di sintesi degli acidi biliari
- Epatite autoimmune.
- Epatopatia correlata a fibrosi cistica.
- Fibrosi epatica congenita.
- Malattia di Wilson
- Malattia di Caroli.
- Malattie del fegato autoimmuni, oncologiche o congenite.
- Malattie del tratto genitourinario.
- Malattie dell'intestino.
- Malattie rare renali e del metabolismo.
- Malformazioni congenite della vena porta.
- Sindrome di Alagille.
- Sindrome di Budd-Chiari,
- Sindrome di Joubert.
- Stenosi duodenale.