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Malattie Rare

Le persone con malattia rara hanno bisogni di salute specifici che spesso rimangono insoddisfatti. I motivi sono molteplici, tuttavia, uno dei principali è la mancanza di informazioni e medici di riferimento. UPMC ha sviluppato progetti e programmi dedicati alla cura delle malattie rare, in particolar modo per il trattamento delle patologie rare dei bambini .

La drammatica esperienza di molte persone con malattia rara, e dei loro familiari, è la lunga attesa per ottenere una diagnosi. Secondo i dati presentati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Per questa ragione, sono rari anche i professionisti che sanno riconoscerle e curarle e i centri di cura che investono in ricerca e innovazione. I centri UPMC sono dotati di tecnologie di ultima generazione che consentono indagini altamente specifiche come angiografie, scintigrafie ed esami endoscopici.

Prenota esami e servizi relativi alle malattie rare presso UPMC

In UPMC, offriamo visite ed esami diagnostici di elevata complessità tecnologica presso le seguenti strutture:

In cosa consistono gli esami e le prestazioni

Alcune malattie rare determinano malformazioni congenite, che è necessario individuare e correggere prima che provochino seri danni all'organismo. Di seguito un elenco delle prestazioni disponibili presso i centri UPMC:

  • Angiografie e venografie diagnostiche.
  • Colonscopia.
  • Gastroscopia.
  • Scintigrafia tiroidea e delle parotidi.
  • Scintigrafia ossea total body e segmentaria polifasica.
  • Scintigrafia renale sequenziale.
  • Scintigrafia polmonare perfusiva.
  • Scintigrafia globale corporea con traccianti immunologici e recettoriali (Octreoscan).
  • Tomoscintigrafia miocardica SPECT di perfusione a riposo e dopo stimolo.
  • Scintigrafia miocardica per studio di vitalità.
  • Scintigrafia epato-biliare sequenziale.
  • Ricerca diverticolo di Meckel.
  • Radiologia interventistica.
  • Trapianti.

Procedure e interventi chirurgici

Radiologia interventistica

La radiologia interventistica permette di eseguire interventi chirurgici mini-invasivi. Viene praticata attraverso anestesia locale o sedazione profonda, riducendo al minimo i rischi per il paziente. Grazie alla radiologia interventistica, è possibile individuare e correggere molti difetti anatomici dovuti a malattie congenite e rare. Di seguito un elenco delle procedure di questo tipo che si possono effettuare presso i centri UPMC:

  • Angioplastiche.
  • Posizionamento di stent vascolari.
  • Chemioembolizzazione (trattamento localizzato dei tumori epatici).
  • Drenaggio delle vie biliari.
  • Bilioplastiche.
  • Posizionamento di stent cavali.
  • Chirurgia toracica.

Trapianti

Il trapianto d'organo consiste nella rimozione di un organo malfunzionante, come il rene o il fegato, e nell'impianto di un organo sano che proviene da un donatore. I pazienti che necessitano di un nuovo organo vengono iscritti in una lista d'attesa e vengono presi in carico dalla Rete Nazionale Trapianti. Ogni singolo trapianto rappresenta un enorme successo multidisciplinare e organizzativo. Si tratta infatti di interventi chirurgici ad elevata complessità che richiedono la collaborazione fra numerose figure professionali e un'organizzazione impeccabile. Per questo, è possibile sottoporsi a trapianto soltanto presso centri di eccellenza, come l' IRCCS ISMETT – UPMC.

Di seguito le prestazioni disponibili presso IRCCS ISMETT – UPMC:

  • Trapianto di fegato.
  • Trapianto di rene.
  • Trapianto di cuore.
  • Trapianto d'intestino.
  • Trapianto di polmone.

Patologie trattate

Presso i centri UPMC offriamo diagnosi e cura per numerose malattie rare genetiche,addominali e toraciche. Di seguito un elenco:

  • Malattie rare del metabolismo.
  • Malattie del fegato autoimmuni, oncologiche o congenite.
  • Malattie del tratto genitourinario.
  • Malattie dell'intestino.
  • Malattie renali rare.
  • Atresia biliare.
  • Malattia di Wilson.
  • Malattie renali rare.
  • Sindrome di Alagille.
  • Fibrosi epatica congenita.
  • Colangite sclerosante primitiva.
  • Carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar.
  • Sindrome di Budd-Chiari, sindrome di Joubert.
  • Atresia del digiuno.
  • Epatopatia correlata a fibrosi cistica.
  • Malattia di Caroli.
  • Colestasi familiari progressive.
  • Epatite autoimmune.
  • Colangite sclerosante dei piccoli dotti.
  • Difetti di sintesi degli acidi biliari.
  • Cavernoma portale.
  • Malformazioni congenite della vena porta.
  • Cisti del coledoco.
  • Stenosi duodenale.

A chi si rivolgono i servizi diagnostici?

La nostra expertise riguarda in particolare l'area pediatrica. Il 20% delle patologie rare coinvolge i bambini e gli adolescenti di età inferiore ai 14 anni (fonte: Ministero della Salute). In questa popolazione, vi sono malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza. Si tratta delle malformazioni congenite (45%), delle malattie endocrine, le metaboliche e le autoimmuni (20%).

Per questo, sono moltissimi i genitori che vivono anni di frustrante incertezza, tra diagnosi errate e trattamenti inefficaci. Presso i nostri centri, la ricerca scientifica, l'innovazione e l'assistenza sanitaria procedono in sinergia. In questo modo, possiamo garantire, giorno dopo giorno, le soluzioni terapeutiche migliori per i nostri piccoli pazienti.

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