Focus sull'ipospadia

Cos'è

L'ipospadia è un'anomalia congenita del pene dovuta ad un incompleto sviluppo dell'uretra maschile. Ciò comporta il fatto che il meato urinario può essere situato in posizioni variabili dell'asta, dal glande fino al perineo, oltre ad un incurvamento ventrale dell'asta, tanto più grave quanto più prossimale al meato. L'incurvamento è dovuto alla presenza di tessuto fibroso (corde) a ridosso della porzione ventrale dei corpi cavernosi distalmente al meato urinario. Nelle forme meno gravi è causato dall'insufficiente sviluppo della cute che riveste ventralmente il pene (corde cutanee). Si tratta di una delle più comuni patologie congenite dell'apparato genitale maschile nel bambino, che non viene trasmessa in maniera ereditaria ma per la quale può esserci una predisposizione familiare. In media, per ogni bambino affetto da ipospadia esiste un 20% di possibilità di avere un altro membro familiare con la stessa problematica. La correzione dell'ipospadia rimane comunque una delle specialità chirurgiche più complesse nell'ambito della chirurgia ed urologia pediatrica ma si può correggere in modo soddisfacente, senza ricorrere a lunghe ospedalizzazioni, intervenendo in un'adeguata fase dello sviluppo psicosessuale del bambino che permetta di ridurre al minimo il trauma psicologico e le rilevanti conseguenze sulla futura vita funzionale, estetica e di relazione che la chirurgia genitale comporta.

Chirurgia urologica pediatrica: come e quando intervenire sull'anomalia congenita del pene, una delle più comuni patologie nei bambini

Come appare

Il meato urinario può assumere morfologie diverse ed è abitualmente ristretto o puntiforme ed il rivestimento cutaneo dell'asta, nel suo versante inferiore, è costituito da un epitelio particolarmente sottile, tenacemente adeso ai tessuti sottostanti. Il rafe mediano del pene, diretta continuazione di quello scrotale, si divide, distalmente al meato, a disegnare un'area triangolare il cui vertice è rappresentato dallo stesso meato urinario e la base dal solco coronale. Agli apici di tale zona triangolare si arrestano i margini laterali del grembiule prepuziale dorsale che risulta mancante sul versante ventrale.

Cosa comporta

E' una malformazione che interessa non solo l'aspetto estetico ma anche funzionale. L'anomala posizione del meato rende impossibile la minzione eretta. L'incurvamento dell'asta determina erezione dolorosa e, nell'adulto, difficoltà nella penetrazione sino all'incapacità copulatoria.

Le diverse forme

Ipospadie distali

Nella maggioranza dei casi si verificano “ipospadie distali". In molti bambini con ipospadia distale, l'entità della malformazione e la sua importanza nella vita sono trascurabili da un punto di vista urologico. Rappresentano delle anomalie essenzialmente estetiche che non impediscono al futuro adulto di vivere una vita assolutamente normale.Nelle ipospadie distali il meato uretrale esterno è situato in prossimità del solco coronale o a livello glandulare. In questi casi il pene è di dimensioni normali per l'età gestazionale o minimamente ridotte. L'asta presenta una curvatura minima o assente e l'uretra peniena è di morfologia sostanzialmente normale soprattutto per quanto concerne il corpo spongioso. Lo stesso dicasi riguardo gli elementi costitutivi dell'asta (dartos, fascia di Buck).Molti dei bambini nati con questo problema presentano la classica malformazione del prepuzio ipospadico che consiste in una deficienza cutanea nella porzione ventrale dell'asta. La parte dorsale è ridondante e sono frequentemente presenti due markers cutanei rotondeggianti storicamente chiamati “occhi di Ombredanne". A volte, tale porzione cutanea, assume un aspetto di tipo scrotale e rappresenta un inestetismo tale da non poter essere conservata nel corso della correzione chirurgica. Nella cute dell'asta si crea una netta zona di transizione verso il cappuccio prepuziale descritto.Alcuni bambini hanno un'ipospadia glandulare con prepuzio integro. La diagnosi viene effettuata nelle età successive della vita dopo che si sia verificata la dilatazione dell'ostio prepuziale e la risoluzione delle adesioni balano prepuziali.

Ipospadie prossimali

(25-30% dei casi): ipospadie medio-peniene, peniene prossimali e prossimali (scrotali o perineali). Queste forme di ipospadie assumono un significato profondamente diverso rispetto alle precedenti, di conseguenza, completamente diverso deve essere anche l'approccio sia diagnostico che terapeutico. Il riscontro di tali forme di ipospadia può rappresentare, infatti, una delle manifestazioni di una sindrome polimalformativa o di una anomalia della differenziazione sessuale. Va posta particolare attenzione nel ricercare altri elementi che possano fornire un ulteriore sospetto di sindrome complessa: il più importante di questi è la ritenzione testicolare mono (può essere presente una disgenesia gonadica mista) o bilaterale (è la modalità di presentazione tipica del neonato con sindrome adrenogenitale). I neonati affetti da ipospadia prossimale possono presentare anomalie del basso tratto urinario con persistenza dei residui mulleriani. E' opportuno eseguire una cistografia minzionale con uretrografia per definire con precisione l'uretra prossimale e l'eventuale presenza di un abbozzo vaginale o di una dilatazione dell'utricolo prostatico (residuo embrionale degli organi sessuali femminili).

La diagnostica

La prima valutazione nel bambino ipospadico viene effettuato presso l'ospedale dove il bambino nasce. Il neonatologo valuterà la severità dell'anomalia peniena, della presenza dei testicoli e della loro normale discesa nello scroto; verranno inoltre eseguite le indagini diagnostiche di screening per valutare la presenza di coesistenti anomalie delle vie urinarie o di altri distretti corporei. Se il bambino presenta mancata discesa dei testicoli, forme di ipospadia severa od anomalie associate a carico di altri organi sarà opportuna una consulenza genetica.

L'età consigliata per l'intervento

Tra i 6 e i 12 mesi di vita del bambino.

Il trattamento

L'ipospadia richiede necessariamente il trattamento chirurgico che verrà adattato ad ogni singolo paziente, dopo un'attenta valutazione pre-operatoria e la somministrazione di anestesia (generale o epidurale). Nei pazienti affetti da ipospadia distale con una buona doccia uretrale, si interviene di norma per la costruzione della neouretra con la tubulizzazione del piatto uretrale inciso (T.I.U.P.), intervento che consente di utilizzare il tessuto embriologicamente destinato a creare l'uretra e restituire al pene un'anatomia quanto più possibile vicina alla normalità, ottenere eccellenti risultati nel tempo. Questo è tra l'altro l'intervento per elezione anche per il noto chirurgo americano, specialista in urologia pediatrica, Warren Snodgrass.

Per la correzione delle ipospadie prossimali, invece, si può ricorrere a molteplici approcci chirurgici. Un ritorno ai due tempi chirurgici è tornato attuale, in seguito ai risultati presentati dal chirurgo inglese Aivar Bracka. In questo caso e nella correzione di ipospadie complicate da precedenti interventi chirurgici, l'utilizzo della mucosa buccale quale materiale sostitutivo sta fornendo risultati incoraggianti: il prelievo della mucosa dalla guancia e/o dalla superficie interna del labbro è facile e non comporta conseguenze né funzionali né estetiche ed il disagio post-operatorio è limitato.

Possibili complicanze

Nella fase di cicatrizzazione e consolidamento delle strutture anatomiche ricostruite, che ha una durata di alcuni mesi, si verificano una serie di complessi meccanismi biologici ovvero la cicatrizzazione tissutale. Tali eventi naturali possono determinare effetti negativi sull'organo genitale ricostruito compromettendone le normali funzioni urinarie e sessuali. E' opportuno quindi aspettare prima di valutare la riuscita dell'intervento. Tra le complicanze più frequenti, si può verificare la comparsa di: fistole lungo il decorso del canale uretrale ricostruito e stenosi uretrali (restringimento del lume della nuova uretra).

Il post-operatorio

L'utilizzo di una derivazione urinaria temporanea (catetere) è fondamentale per poter garantire la cicatrizzazione ed il consolidamento delle pareti della neo-uretra. In base al tipo di intervento il chirurgo decide se impiegarla o meno. Per le forme distali e nel bambino piccolo, che non abbia ancora raggiunto il controllo dello svuotamento vescicale, il catetere può non essere applicato. Il bambino più grande, che abbia raggiunto la continenza, richiede abitualmente una derivazione urinaria nei primi giorni dopo l'intervento. Nei casi in cui è richiesta, la preferenza è per un catetere transuretrale vescicale in silicone, fissato esternamente al glande da un punto di sutura e lasciato gocciolare nel pannolino: consente una dimissione più rapida, non condizionando il bambino al letto. Il catetere è estremamente ben tollerato sia dal bambino che dai genitori e può facilmente essere rimosso ambulatorialmente in media dopo 7-10 giorni.

Nel post-operatorio, inoltre, dopo la rimozione della medicazione, il pene può essere ancora gonfio ed ecchimotico per alcuni giorni, di aspetto poco gradevole.

Per una buona riuscita dell'intervento

Il raggiungimento di buoni risultati nel trattamento dipende da un insieme di aspetti rilevanti. In primo luogo dall'abilità tecnica e dall'esperienza del chirurgo e la scelta del tipo di tecnica chirurgica più indicata al singolo caso, oltre alla scelta del momento più adeguato per intervenire chirurgicamente sul bambino in relazione alla fase evolutiva ed alla preparazione pre-operatoria. Importanti inoltre le attrezzature a disposizione del chirurgo. Nell'ambito della chirurgia ricostruttiva della ipospadia sono stati raggiunti significativi progressi tecnici che hanno contribuito al miglioramento dei risultati funzionali ed estetici della patologia. Tra le innovazioni tecnologiche utili allo scopo da segnalare i moderni mezzi di magnificazione ottica, oltre ai nuovi materiali di sutura e modalità di gestione postoperatoria (dai cateteri ai materiali utilizzati ad esempio per la fasciatura). Ugualmente determinante per la riuscita dell'intervento risulta infatti la giusta attenzione al decorso post-operatorio ed il rispetto dei necessari e regolari controlli.

Una corretta informazione, dunque, insieme ad una proattiva collaborazione tra genitori e chirurgo contribuiscono in modo significativo alla buona riuscita dell'intervento, riducendo i rischi di complicanze ed il disagio del momento per il bambino.

Nel nostro Centro di Chirurgia e Urologia Pediatrica, il bambino, con la sua famiglia, trova il luogo di accoglienza e cura completa dell'ipospadia: il centro dove poter affrontare l'intero percorso, dalla diagnosi di ipospadia, al trattamento fino al post-intervento.